2013年5月29日至31日，我受医院委托参加了“郑州市新生儿疾病免费筛查项目培训会暨启动大会”、“2013年河南省新生儿疾病筛查技术培训班”。根据会议精神，从2013年6月1日起父母一方为郑州市户籍的活产新生婴儿将实行免费筛查（如仅父亲为郑州市户籍需提供结婚证）。
什么是CH、PKU?CH、PKU只是多种遗传代谢病中其中的两种！
CH（先天性甲低）：甲状腺激素先天缺乏而导致体格和智能发育障碍，伴有各系统功能减低。临床症状（呆小症）。
甲低表现：1、大多数患儿出生时无典型症状；2、有些患儿可有：新生儿生理性黄疸消退延长；少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘；常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下等。
甲低治疗：治疗药物——左旋甲状腺素钠（优甲乐）；在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药；药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达不到治疗效果。
甲低早期治疗效果好，早期治疗——智力和体格正常发育；3个月内开始治疗——智力基本正常，越早越好；6个月后开始治疗——智力会受到损害。
PKU（苯丙酮尿症）：是一种遗传代谢病；肝脏中苯丙氨酸羟化酶（phe）缺陷——引起苯丙氨酸代谢障碍——苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高——使大脑发育受到损伤——导致智力发育落后。
苯丙酮尿症的表现：1、宝宝出生时外表看起来正常；2、有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现；3、未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的霉臭味（鼠尿味），常伴有湿疹；4、随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
苯丙酮尿症的治疗：一旦确诊立即鉴别治疗；经典型PKU饮食治疗；非经典型PKU药物治疗：BH4、神经递质前质（L-DOPA）、5-羟色氨酸（5-HTP）联合。
苯丙酮尿症预后：1、不治疗或晚治疗——大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍；2、通过筛查，早发现、早治疗，近90%患儿智力可达到正常同龄儿童；3、只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
